Nuove informazioni, terapie e cure nella dermatomiosite- sclerodermica

Cos'è la dermatomiosite
La dermatomiosite è una Patologia del tessuto connettivo caratterizzata dall’Infiammazione e dalla distruzione dei tessuti della pelle e dei muscoli scheletrici. La dermatomiosite può comportare infiammazioni e insufficienze cardiache o patologie polmonari che, in casi estremi, possono causare la morte. Spesso si manifesta insieme ad artrite reumatoide, febbre reumatica, sclerodermia e – soprattutto nei soggetti anziani – ad alcuni tipi di Tumore. Una condizione simile, che presenta tutti i sintomi tranne quelli cutanei, è la poliomiosite.

Cause della dermatomiosite
La dermatomiosite può insorgere in seguito una reazione autoimmune o da un’infezione virale ( BORRELIA BURGDORFERI che ho avuto !) muscolo-scheletrica. Ed essere associata a sclerodermia e rush.   Le vere cause sono però ancora sconosciute.

Diffusione della patologia
La dermatomiosite può colpire persone di ogni età, ma è più diffusa tra i 40 e i 60 anni o tra i 5 e i 15 anni. Compare più frequentemente tra le donne piuttosto che tra gli uomini.

Sintomi: come si manifesta la dermatomiosite
I principali sintomi della dermatomiosite sono la rigidità e il dolore muscolare, soprattutto nei muscoli degli arti. Si presentano anche manifestazioni cutanee, sotto forma di eruzioni, arrossamenti e lesioni eczematose (concentrate gli arti) e se vi e’ associata la sclerodermia, vi saranno anche complicazioni interne severe.

Altri sintomi sono rappresentati da dolori articolari, travasi ematici, difficoltà a deglutire e a respirare a camminare a muoversi.

Come avviene la diagnosi
La diagnosi si basa su un esame fisico, atto soprattutto ad identificare la debolezza muscolare (che si presenta con difficoltà ad alzarsi da seduti, a sollevare le braccia o a salire le scale) e l’eruzione cutanea (uno sfogo rosso scuro).

Altri esami da eseguire possono essere:

elettromiografia (per diagnosticare l’infiammazione muscolare);
biopsia muscolare;
Risonanza Magnetica per Immagini;
elettrocardiogramma;
 
Termografia a raggi infrarossi
Esami polmonari
Esami per la motilita’ intestinale
 
analisi  del sangue, specie della creatinfosfochinasi (enzima liberato durante la distruzione delle fibre muscolari). Etc…
 
Accertamenti  e Trattamento e cura della dermatomiosite
esami di laboratorio:

Laboratorio La diagnosi di SL rimane essenzialmente clinica, ma alcune indagini ne permettono una migliore definizione. Gli indici di flogosi possono risultare modicamente elevati. Il 23-73% dei pazienti presenta ANA positivi (in particolare nelle forme lineari), il 20-45% il fattore reumatoide positivo.

Gli anticorpi anti-istone sono stati rilevati nel 47% dei pazienti; in particolare nella forma generalizzata, si associano a una forma più estesa e correlano con l’attività di malattia. Altri autoanticorpi (anti-DNA, anti-fosfolipidi, anti-U1RNP, anti-Scl70, anti-centromero) sono stati riscontrati in una significativa percentuale di pazienti.  L’ipereosinofilia e l’ipergammaglobulinemia risultano markers di attività di malattia, tendendo alla normalizzazione nel corso della risposta alla terapia.

Altri accertamenti

La biopsia cutanea è un’indagine utile per la conferma diagnostica, ma non indispensabile per distinguere le diverse forme.

INTERESSANTE:  Una tecnica non invasiva utilizzata da alcuni anni nella rilevazione di alterazioni della temperatura cutanea correlate all’attività di malattia è la termografia a raggi infrarossi. E Anche lo Skin Score Computerizzato (CSS) ha fornito un aiuto a livello diagnostico nei pazienti con sclerodermia. Tale metodica consente la digitalizzazione dell’immagine della lesione sclerodermica. È così possibile calcolare con esattezza l’area della lesione e monitorarne le modificazioni nel tempo. L’ecografia ad alta frequenza rappresenta una tecnica molto valida, soprattutto se associata al color Doppler che permette di apprezzare, oltre alle variazioni di spessore e di ecogenici.

Classificazione della sclerodermia sistemica e localizzata Sclerosi sistemica Sclerodermia cutanea - Diffusa - Limitata Sindromi da overlap

- Sclerodermatomiosite o sclerodermia associata a malattie del connettivo

La risonanza magnetica nucleare (RMN) consente lo studio di organi o apparati che possono essere coinvolti,

come il SNC e l’occhio, e può rilevare l’effettiva profondità delle lesioni cutanee, dato estremamente utile nel sospetto di coinvolgimento osseo.

Monitoraggio del decorso . Il punteggio totale del LoSSI viene calcolato sommando 4 punteggi sulla base del grado di coinvolgimento superficiale all’interno di ciascun sito anatomico, il grado di eritema al bordo di una lesione, lo spessore della pelle, e la comparsa di una nuova lesione e/o ingrandimento di una lesione (col CSS)

Terapia :

Il trattamento della Dermatomiosite sclerodermica rappresenta ancora oggi una sfida per il clinico, principalmente legata alla morbilità associata alle alterazioni cutanee, muscolari e ossee della malattia che determinano un deficit di crescita.

Il trattamento topico resta la scelta terapeutica ma nei casi in cui la patologia è associata a un tumore, è necessaria la sua rimozione chirurgica.

La riabilitazione e la fisioterapia sono fondamentali per il paziente.

Dermatomiosite associata a Sclerodermia sistemica

Quando sospettare anche una sclerodermia sistemica, il sospetto diagnostico parte dal quadro cutaneo e dalla sua estensione. Si riconoscono tre tipi di SS:

la forma diffusa,

la forma limitata

e le forme overlap.

La prima è caratterizzata da una sclerosi cutanea diffusa, che coinvolge gli arti sia a livello prossimale che distale e può coinvolgere organi interni e apparati precocemente;

la seconda, denominata in passato con il termine CREST (Calcinosi, Raynaud, Esofago, Sclerodattilia e Teleangiectasie), ha invece un decorso più favorevole, poiché interessa per lo più la cute della parte distale degli arti e solo tardivamente e in maniera incostante gli organi interni;

le forme overlap – o da sovrapposizione – sono invece caratterizzate dalla coesistenza di segni e sintomi tipici di altre connettiviti quali la DMG e il LES.

L’esordio è spesso insidioso e connotato da progressivo irrigidimento, assottigliamento e atrofia della cute delle mani e del volto, talvolta preceduto da edema della cute e del sottocutaneo, con dolore e calore localizzati.

Nella forma di CREST  la fase sclerotica, induce la cute rigida, dura e aderente ai tessuti sottostanti. A livello delle mani, la sclerosi cutanea può determinare contratture ingravescenti delle dita e il vasospasmo acrale può causare atrofia o ulcerazione dei tessuti molli ai polpastrelli. L’interessamento della cute del volto produce la regressione della mimica facciale, con espressione immobile, scomparsa delle rughe e ridotta apertura della rima orale.

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L’interessamento polmonare, di tipo interstiziale, è una delle complicanze più temibili della dermatomiosite sclerosante con elevato rischio di mortalità.

L’esecuzione del test di funzionalità respiratoria e lo studio della capacità di diffusione polmonare sono indispensabili in questi casi, evidenziando un quadro di natura restrittiva.

L’esame più affidabile per documentare la fibrosi polmonare è tuttavia la TC ad alta risoluzione del polmone, che evidenzia opacità a vetro smerigliato, alterazioni a nido d’ape, opacità lineari e micronoduli sub-pleurici.

Circa un quarto dei pazienti presenta un interessamento gastro-intestinale, con alterazioni della motilità esofagea, disfagia, reflusso gastro-esofageo, esofagite, ipotonia intestinale, quindi rallentamento del transito, distensione intestinale e insorgenza di pneumatosi intestinale.

Sintomi muscolo-scheletrici si osservano in almeno un terzo dei pazienti e si manifestano con rigidità mattutina, dolore e contratture articolari.

Un reperto caratteristico è rappresentato dai rumori di sfregamento prodotti dal movimento del tendine ispessito sulla propria guaina ricoperta di depositi fibrinosi e apprezzabili alla palpazione o alla ascoltazione con uno stetoscopio.

Accertamenti e diagnosi

I pazienti con SS sono spesso ANA ed ENA-positivi, con anticorpi anti-Scl70 frequentemente positivi.

Gli anticorpi anti-centromero sono tipici della forma di SS cosiddetta “limitata”, assai rara nel bambino.

L’esame capillaroscopico può supportare la diagnosi di SS, evidenziando dilatazione dei capillari periungueali, aree avascolari e/o sovvertimento dell’architettura dei capillari, tipici in questa malattia. Il completamento dell’iter diagnostico avviene mediante metodiche mirate allo studio del coinvolgimento polmonare e/o gastrointestinale in particolare.

Terapia :

Non esistono terapie sicuramente efficaci nella DSS ed esistono pochissimi studi controllati a supporto delle terapie esistenti.

I corticosteroidi (CORTISONICI) risultano spesso scarsamente efficaci

Il farmaco storicamente più utilizzato nell’interessamento cutaneo è la D-penicillamina, la cui efficacia è tuttavia controversa.

Nell’ambito degli immunosoppressori, il methotrexate si è rivelato il più opportuno nel trattamento MA SOLO NELLE LESIONI CUTANEE.

Nell’interstiziopatia polmonare la ciclofosfamide è solo parzialmente efficace,

In bambini con SS e fibrosi polmonare progressiva è stato sperimentato con successo il trapianto autologo di cellule staminali.

Ha recentemente destato interesse il possibile impiego dell’Imatinib, un farmaco inibitore delle tirosin-chinasi dotato della capacità di bloccare alcune vie metaboliche coinvolte nella genesi del processo fibrosante. Ma e’ ancora in fase di sperimentazione e ha molti effetti collaterali.

Per un corretto monitoraggio degli effetti di tali terapie, sono stati ideati alcuni scores di misurazione dell’attività di malattia.

In generale, la prognosi delle forme di DSS giovanile rimane più favorevole di quella dell’adulto.

Tuttavia la possibilità di un coinvolgimento d’organo e la progressione della malattia rendono ancora oggi la DSS una patologia impegnativa, potenzialmente fatale e causa in molti pazienti di importante disabilità.

* aleconsolaro@hotmail.com * alessandroconsolaro@ospedale-gaslini.ge.it

Bibliografia:

AGGIORNAMENTI: www.SPAZIOSACRO.IT

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